mayo 5, 2021
Carmen muñoz canal 11

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Canal once: 60 años – carmen muñoz

El síndrome de Brugada (SB) es un trastorno eléctrico que se transmite en la familia con un patrón autosómico dominante. Las mutaciones en hasta 13 genes diferentes causan el SB. El gen SCN5A es el más comúnmente mutado en el SB, a pesar de su penetrancia incompleta. En este estudio de caso se estudió el gen SCN5A en una familia con SB. Para reconocer las mutaciones, se realizó la secuenciación directa del gen SCN5A, así como una investigación familiar. En el dominio de detección de voltaje de la proteína SCN5A, se descubrió una nueva variante. Esta investigación en la familia descubrió un nuevo portador asintomático. Los individuos que necesitan una evaluación clínica más regular y los que tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad se beneficiarán de las pruebas genéticas.

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Michelle N. Besser, Dallece E. Curley, G. Franklin Edwards III, Anroux Mey, Alexys N. Harrington, Jeremy P. Kitchen y Stefanie Robel. Oleksii Shandra, Alexander R. Winemiller, Benjamin P. Heithoff, Carmen Munoz-Ballester, Kijana K. George, Michael J. Benko, Ivan A. Zuidhoek, Michelle N. Besser,
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Michael J. Benko, Ivan A. Zuidhoek, Michelle N. Besser, Dallece E. Curley, G. Franklin Edwards, Anroux Mey, Alexys N. Harrington, Jeremy P. Kitchen, Stefanie Robel, Oleksii Shandra, Alexander R. Winemiller, Benjamin P. Heithoff, Carmen Munoz-Ballester, Kijana K. George, Michael J. Benko, Ivan A.
Michael J. Benko, Ivan A. Zuidhoek, Michelle N. Besser, Dallece E. Curley, G. Franklin Edwards, Anroux Mey, Alexys N. Harrington, Jeremy P. Kitchen, Stefanie Robel, Oleksii Shandra, Alexander R. Winemiller, Benjamin P. Heithoff, Carmen Munoz-Ballester, Kijana K. George, Michael J. Benko, Ivan A.

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El síndrome de Brugada (SB) es un trastorno eléctrico que se transmite en la familia con un patrón autosómico dominante. Las mutaciones en hasta 13 genes diferentes causan el SB. El gen SCN5A es el más comúnmente mutado en el SB, a pesar de su penetrancia incompleta. En este estudio de caso se estudió el gen SCN5A en una familia con SB. Para reconocer las mutaciones, se realizó la secuenciación directa del gen SCN5A, así como una investigación familiar. En el dominio de detección de voltaje de la proteína SCN5A, se descubrió una nueva variante. Esta investigación en la familia descubrió un nuevo portador asintomático. Los individuos que necesitan una evaluación clínica más regular y los que tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad se beneficiarán de las pruebas genéticas.

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